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近日，1331.c.om.银河游戏基于高通量测序仪FASTASeq 300进行了人类基因组标准品HG001~HG005的全外显子组测评。在本次测评中，FASTASeq 300展现了优秀的测序数据质量及变异检出性能，整体表现与GenoLab M、NovaSeq 6000测序平台相当。
*本文公开1331.c.om.银河游戏及Illumina三款平台原始测序数据，可于文末获取测序数据下载链接。
测试样本：人类基因组DNA标准品HG001、HG002、HG003、HG004、HG005
捕获试剂盒：Agilent SureSelect Human All Exon V6
测序平台：FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）
数据分析：下机数据截取相同40M PE150 reads
生信分析：bcbio-nextgene中的Small germline variants流程，主要参数如下图所示
● 测序数据质量
表1. 五种标准品不同平台测序数据质量（Raw data）
● 基因组比对结果
表2. 五种标准品不同平台测序数据基因组比对结果
图1. 五种标准品不同平台数据冗余率及有效测序深度对比
● 变异评价结果
图2. 五种标准品不同平台SNP检出水平对比
图3. 五种标准品不同平台Indel检出水平对比
● 测序数据获取渠道
百度网盘
https://pan.baidu.com/s/1xtD479qDvuQac79LTimGOg?pwd=cpwh
