1．测试样本：人类基因组DNA标准品NA24385（3组重复实验）

2．全外显子Panel：QuarXeq Human All Exon Probes 3.0，NY1009

3．捕获试剂：QuarHyb One Reagent Kit，NC1003

4．建库试剂：QuarPrep DNA Library Kit，NL1001

5．测序平台：FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）

6．分析策略：下机数据截取相同PE150 35M reads，通过bcbio-nextgene中的Small germline variants流程进行生信分析

图1. 不同平台测序数据质量表现（Raw data）

表1. 不同平台测序数据基因组比对结果

图2. 三组重复样本在不同平台SNP检出水平对比

图3. 三组重复样本在不同平台Indel检出水平对比

迪赢生物是一家处于高速发展期的合成生物学创新型高科技公司，成功开发出了自主知识产权的3D喷墨打印超高通量原位DNA合成平台，实现了更高通量、更低成本、更高精度和更加自动化，为精准医疗体外诊断等行业提供高质量NGS探针及建库捕获等原料，为制药行业、合成生物学行业和科学研究提供全基因合成、抗体库、寡核苷酸库等产品。

本次测试展示了1331.c.om.银河游戏测序平台与迪赢生物靶向分子诊断产品组合应用的优秀性能。在基因测序平台应用生态联盟中，1331.c.om.银河游戏与迪赢生物强强联合，充分利用两家公司的技术优势，实现了从文库构建、上机测序到数据分析的全流程优化，为客户提供最全面的解决方案。